Mitä tarkoittaa downin syndrooma?

Downin syndrooma tai oireyhtymä on eräs tunnetuimmista kehityshäiriöistä. Mistä tämä oireyhtymä sitten johtuu? Kerromme tällä sivulla lyhyesti downin oireyhtymän syistä ja seurauksista.

Kuinka yleinen downin syndrooma on?

Noin 70 perhettä kuulee Suomessa vuosittain, että heidän vastasyntyneellä lapsellaan voi olla Downin syndrooma. Jotta asia voitaisiin varmistaa, tulee lapsesta ottaa verinäyte, joka menee kromosomiviljelyyn. Jos lapsella havaitaan ylimääräistä perintöainesta eli ylimääräinen kromosomi, on hänellä usein juurikin Downin oireyhtymä. Tämä tarkoittaa sitä, että hänellä on trisomia eli että hänellä on 21-kromosomia kahden sijaan kolme.

Kyseessä ei ole periytyvä kehityshäiriö, vaan esimerkiksi äidin korkea ikä saattaa altistaa sikiötä tällaiselle satunnaiselle kehityshäiriölle, joka johtuu siitä, että sukusolu kehittyy tavallisuudesta poikkeavalla tavalla. On kuitenkin tapauksia, joissa 21-kromosomin ylimääräinen kromosomi onkin kiinnittynyt johonkin toiseen kromosomiin, jolloin oireyhtymää saattaa esiintyä perheessä tavallista useammin.

Miten Downin oireyhtymä ilmenee?

Koska Downin oireyhtymä tarkoittaa sitä, että lapsella on 21-kromosomia yksi ylimääräinen, on hänen ulkonäkönsä ja kehityksensä tavallisuudesta poikkeava. Tämän lisäksi oireyhtymä saattaa aiheuttaa erilaisia terveysongelmia. Tällaiset lapset syntyvät monesti pienikokoisina. Heillä saattaa olla syntyessään myös tavallisuudesta poikkeava litteän mallinen pää sekä keskikasvot. Heille on tyypillistä epikantuspoimu, joka näkyy lapsen nenänjuuressa ja heidän luomirakonsa ovat vinot. Usein heidän nenänsä, korvansa ja suunsa ovat tavallista pienemmät. Sama koskee käsiä ja jalkoja. Eräs tyypillinen piirre ovat vastasyntyneen pehmeiltä tuntuvat jäsenet.

Miten Down-lapsen kehitystä voidaan tukea?

Myös Down-lapset, kuten ketkä tahansa lapset, kehittyvät omaa tahtiaan. Lihasvelttous haittaa lapsen motorista kehitystä, joten tätä varten lapselle kannattaa hankkia fysioterapeuttista apua. Vanhempien tulee oppia käsittelemään lastaan optimaalisella tavalla arjen tilanteissa. Aktivoivasta liikunnasta on suurta hyötyä, kun lihasvelttoutta on saatu riittävästi vähennettyä. Käsien näppäryys lisääntyy erilaisten arkisten harjoitteiden avulla. Päivähoidossa lapsen hoidossa ja kasvatuksessa on hyvä käyttää apuna erityislastentarhanopettajaa ja myös toimintaterapeutin ohjeista voi olla lapselle ja tämän perheelle suurta hyötyä.

Lapsen kommunikaatiota on tärkeä kehittää. Ensimmäisinä viikkoina tämä tarkoittaa erityisen suurta läheisyyden, koskettelun ja katsekontaktin tarvetta. Lapsi oppii seurustelemaan matkien toisten ääniä. Varhaisviittomia voidaan käyttää apuna ja puheterapeutin ohjaukseen hakeutuminen on äärimmäisen tärkeää.

Lapsen varhaiskuntoutuksessa vaaditaan moniammatillista tiimiä, joka tekee tiivistä yhteistyötä lapsen ja tämän perheen kanssa. Myös lapsen perhe saattaa tarvita suurta tukea saatuaan tietää, että syntyvä lapsi on kehitysvammainen. Tieto lapsen kehitysvammasta saattaa aiheuttaa hyvin monenlaisia ja -asteisia tunteita. Vertaistuki voi olla tässä tilanteessa kaikista paras apu ja synnytysosastolta kannattaakin kysyä, olisiko heillä tietoa saman tilanteen kokeneista perheistä, jotka ovat lupautuneet ystäväperheiksi.